Verranno illustrate le principali tecniche di analisi nel campo della citogenetica e della genetica molecolare, sia per indagini prenatali che postnatali, ovvero: tecniche di coltura cellulare, processazione e cariotipizzazione; cariotipo ad alta risoluzione; FISH; CGH-array; metodiche di estrazione di DNA e RNA; retrotrascrizione; amplificazione del DNA; MLPA; RFLP; RQ-PCR; High resolution melting; sequenziamento secondo Sanger; sequenziamento di nuova generazione (NGS). Verrà posta attenzione alle modalità di interpretazione dei risultati e di refertazione. Verranno esaminate le metodiche di validazione delle mutazioni di tipo bioinformatico (software di predizione, modelling molecolare, analisi delle frequenze alleliche) e sperimentali (minigeni ibridi; sistemi di espressione in batteri, lieviti e cellule di mammifero). I corsisti avranno la possibilità di frequentare il laboratorio per l'applicazione pratica delle nozioni fornite durante il Corso.
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