MATERNIT21 Plus Test : L'inizio di una rivoluzione in Diagnosi Prenatale

Il MaterniT21 Plus è un test diagnostica prenatale non invasivo che, utilizzando il DNA fetale libero nel sangue materno (Circulating cell-free DNA, ccfDNA), è in grado di identificare le più comuni trisomie fetali, le anomalie di numero dei cromosomi sessuali e il sesso del nascituro. Con il MaterniT21 Plus sarà possibile avere una risposta sicura nel primo trimestre di gravidanza, con una percentuale di falsi positivi dello 0.5%; questo grazie all’analisi diretta del materiale genetico del feto relativo ai cromosomi 21, 18, 13 e del sesso X ed Y. Sarà possibile quindi, non solo individuare le trisomie 21, 18, 13, ma anche le anomalie di numero dei cromosomi sessuali associate a sindromi quali Klinefelter (47,XXY), Jacob’s (47,XYY), Turner (45,X), Triplo X (47,XXX), meno note ma relativamente frequenti nella popolazione e non correlate ad età materna avanzata.Il test ha una sensibilità del 99.1% nell’identificare la trisomia 21(Sindrome di Down), del 99.9% per la trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e ben del 91.7% per la trisomia 13 (Sindrome di Patau), che ad oggi risulta la più difficile da rilevare.Tutte le donne in gravidanza e soprattutto coloro che presentano almeno uno dei seguenti fattori: a)-Età materna avanzata; b)-Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia; c)-Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche; d)-Positività del test sul siero materno (duo-test o bi-test, tri-test). MaterniT21 Plus permette di effettuare l’analisi sui gemelli e sulle gravidanze con più di due feti, derivanti da gravidanze spontanee o da metodi di procreazione medicalmente assistita anche eterologa (ovodonazione).
Il test può essere utilizzato anche nelle donne che hanno avuto precedenti gravidanze e aborti spontanei.